Введение

Спинальная мышечная атрофия 5q (далее – СМА5q) – тяжелое жизнеугрожающее редкое наследственное заболевание, преимущественно развивающееся в детском возрасте [1]. СМА5q входит в список нозологий Федеральной программы расширенного неонатального скрининга и обеспечивается дорогостоящими препаратами с участием Фонда «Круг добра» [2, 3]. Проявления болезни у пациентов, не получивших лечения на доклинической стадии, также являются необратимыми в случае развития и требуют стандартного ведения специалистами мультидисциплинарной команды с соответствующими компетенциями [4]. В соответствии с клиническими рекомендациями (2024), координатором мульдисциплинарной команды, оказывающей медицинскую помощь пациенту со СМА5q, является врач-невролог [5].

В то же время информированность врачей, в том числе врачей-неврологов, даже по общим вопросам орфанных болезней, в соответствии с данными опросов, является достаточно низкой [6–9].

Цель работы

Анализ профессионального стандарта «Врач-невролог» № 1240 (утв. приказом Министерства труда и социальной защиты от 29.01.2019 № 51н, в ред. от 25.09.2023) и образовательного стандарта (Федеральный государственный образовательный стандарт высшего образования – подготовка кадров высшей квалификации по программам ординатуры по специальности 31.08.42 Неврология, утв. приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации от 02.02.2022 № 103, далее – ФГОС) на предмет соответствия необходимых и получаемых профессиональных компетенций реальным требованиям к ведению пациентов со СМА5q и к управлению мультидисциплинарной командой.

Материалы и методы

Для доступа к профессиональному стандарту и ФГОС использованы: электронный фонд нормативно-технической и нормативно-правовой информации Консорциума «Кодекс» [10], онлайн-классификаторы и справочники «КлассИнформ» [11], а также специализированный сайт Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации «Профессиональные стандарты» [12].

Для детального изучения условий формирования компетентности врачей в вопросах ведения пациентов со СМА5q предложено включить в анализ основные профессиональные образовательные программы высшего образования – программы ординатуры по специальности 31.08.42 «Неврология» (далее – ОПОП) десяти учебных заведений высшего образования за последние три года. Для поиска использованы российские и зарубежные поисковые системы, а также сайты учебных заведений.

Результаты

При анализе профессионального стандарта «Врач-невролог» № 1240 выявлено, что разделы I, II и IV содержат общие сведения о профессиональном стандарте, его структуре и составителях. Пункт 3.1.1. «Трудовая функция» – «Проведение обследования пациентов при заболеваниях и (или) состояниях нервной системы с целью постановки диагноза» раскрывает косвенные признаки компетентности врача в диагностике и лечении пациентов со СМА5q: раздел «Необходимые умения» включает сбор, интерпретацию и анализ жалоб и анамнеза, оценку соматического статуса, исследование и интерпретацию неврологического статуса, в том числе выявление нарушений мышечного тонуса и патологических рефлексов, мышечных атрофий и вегетативных нарушений. В этом разделе также указывается на необходимость навыков составления плана обследования и применения медицинских изделий «при заболеваниях и (или) состояниях нервной системы».

Далее раздел «Необходимые знания» содержит обобщенную информацию о порядках оказания медицинской помощи, клинических рекомендациях (протоколах лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам при заболеваниях и (или) состояниях нервной системы, этиологии, патогенезе, диагностике и клинических проявлениях основных заболеваний и (или) состояний нервной системы, в том числе, нервно-мышечных заболеваний.

Аналогично пункты 3.1.2–3.1.8 обобщенно касаются требований к выполнению «трудовых функций»: о назначении лечения, проведении медицинской реабилитации и контроле их эффективности и безопасности, об оценке способности пациента осуществлять трудовую деятельность, о контроле эффективности мероприятий по профилактике и санитарно-гигиеническому просвещению населения, об оказании паллиативной медицинской помощи, проведении медицинских освидетельствований и медицинских экспертиз, проведении анализа медико-статистической информации, ведении медицинской документации и документации об организации деятельности медицинского персонала, а также об оказании медицинской помощи в экстренной форме пациентам при заболеваниях и (или) состояниях нервной системы, в том числе, при нервно-мышечных заболеваниях.

Изучение ФГОС «Неврология» позволило выявить несколько основополагающих аспектов. Так, например, пункт 1.4 ФГОС устанавливает, что «содержание высшего образования по специальности определяется программой ординатуры, разрабатываемой и утверждаемой Организацией самостоятельно. При разработке программы ординатуры Организация формирует требования к результатам ее освоения в виде универсальных, общепрофессиональных и профессиональных компетенций выпускников», «организация разрабатывает программу ординатуры в соответствии с ФГОС ВО».

Пункты 3.2 и 3.3 общими словами устанавливают требования к универсальным и общепрофессиональным компетенциям, в то же время, пунктом 3.4 ФГОС установлено следующее: «профессиональные компетенции определяются Организацией самостоятельно на основе профессиональных стандартов, соответствующих профессиональной деятельности выпускников». С профессиональным стандартом можно ознакомиться на сайте «http://profstandart.rosmintrud.ru». Однако здесь же пункт 3.4. ФГОС раскрывает, что «из каждого выбранного профессионального стандарта Организация выделяет одну или несколько обобщенных трудовых функций (ОТФ)… ОТФ может быть выделена полностью или частично».

Подобным образом пункт 3.6. ФГОС определяет, что «Совокупность компетенций, установленных программой ординатуры, должна обеспечивать выпускнику способность осуществлять профессиональную деятельность не менее чем в одной области профессиональной деятельности и сфере профессиональной деятельности, установленных в соответствии с пунктом 1.12 ФГОС ВО» (административная, образовательная области и здравоохранение), «…и решать задачи профессиональной деятельности не менее чем одного типа, установленного в соответствии с пунктом 1.13 ФГОС ВО» (медицинский, научно-исследовательский, организационно-управленческий, педагогический типы). Одновременно с этим, пункт 3.1 ФГОС устанавливает, что «В результате освоения программы ординатуры у выпускника должны быть сформированы компетенции, установленные программой ординатуры», а пункты 3.7. и 3.8 соответственно – «Организация устанавливает в программе ординатуры индикаторы достижения компетенций самостоятельно», «Организация самостоятельно планирует результаты обучения по дисциплинам (модулям) и практикам, которые должны быть соотнесены с установленными в программе ординатуры индикаторами достижения компетенций». Кроме того, пункт 4.6.1. устанавливает добровольный характер внешней оценки качества образовательной деятельности и уровня подготовки обучающихся.

Проведенный анализ ОПОП российских вузов по специальности «Неврология», утвержденных не ранее 2021 г., выявил, что отдельное занятие по СМА на четыре академических часа было запланировано только в одной из десяти рабочих программ; упоминание СМА содержится в четырех из десяти программ в контексте занятия по нервно-мышечным болезням, а упоминание нервно-мышечных болезней без уточнений в структуре прочих занятий – еще в трех из десяти рабочих программ.

Обсуждение

Проведенный анализ позволил выявить, что профессиональный стандарт «Врач-невролог» № 1240 содержит исключительно обобщенные данные о трудовых функциях, описанных как ориентировочные трудовые действия, необходимые умения и знания. Анализ указанного профессионального стандарта не выявил в перечне необходимых знаний и умений наличие следующих атрибутов, необходимых для оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q: знание особенностей развития детского организма, способность к оценке его нарушений, а также навыки управления мульдисциплинарной командой и оформления документации и сроков подачи заявки для получения пациентами лекарственных средств, финансируемых фондом «Круг добра». Специфические знания, необходимые для ведения пациентов со СМА5q, описаны исключительно в обобщенном виде – через упоминание знания «этиологии, патогенеза, диагностики, клинических проявлений, …современных методов лечения… основных заболеваний и (или) состояний нервной системы», в том числе «нервно-мышечных заболеваний». Авторы профессионального стандарта в лице организаций-разработчиков и Министерства труда и социальной защиты РФ не раскрывают, какие заболевания и состояния нервной системы относятся к «основным», и относится ли к ним СМА5q, ни разу не упомянутая в документе.

Данные, полученные в результате анализа ФГОС «Неврология», говорят о произвольных подходах в создании и реализации образовательными организациями соответствующих программ, что сказывается не только на их информационном наполнении, но и на ясности требований к их освоению. Указанный ФГОС также регламентирует, что «профессиональные компетенции определяются Организацией самостоятельно на основе профессиональных стандартов, соответствующих профессиональной деятельности выпускников» (пункт 3.4). Здесь же авторы ФГОС указывают, что «из каждого выбранного профессионального стандарта Организация выделяет одну или несколько обобщенных трудовых функций (ОТФ)… ОТФ может быть выделена полностью или частично». Это дает основания предполагать, что для успешного соответствия ФГОС образовательной программы по специальности «Неврология», образовательные организации могут выбрать любую трудовую функцию, указанную в профессиональном стандарте, без учета остальных, и даже частично, например, «Оказание паллиативной медицинской помощи пациентам при заболеваниях и (или) состояниях нервной системы» (пункт 3.1.5 профессионального стандарта). Одновременно с этим, пункт 3.6 ФГОС однозначно определяет, что программа ординатуры по специальности «Неврология» соответствует ФГОС, если обеспечивает выпускнику компетенции в одной из сфер профессиональной деятельности (административная, образовательная области и здравоохранение, пункт 1.12 ФГОС) и в решении задачи одного типа (медицинский, научно-исследовательский, организационно-управленческий, педагогический типы, пункт 1.13 ФГОС). Указанные выше факты, с точки зрения авторов статьи, являются неприемлемыми.

Пункт 3.4 ФГОС содержит ссылку на страницу сайта Министерства труда и социальной защиты РФ с профессиональными стандартами – у авторов возникли сложности с использованием сайта, поскольку функция поиска профессиональных стандартов оказалась недоступной.

Результаты изучения десяти рабочих программ в составе ОПОП российских образовательных организаций дают основания полагать, что они не создают условий для овладения выпускниками компетенций по ведению пациентов со СМА5q, поскольку отдельного четырехчасового занятия по СМА5q, запланированного в одной из десяти программ, недостаточно для получения необходимых знаний и навыков.

Выводы

На основании полученных данных можно прийти к следующим выводам:

1. Профессиональный стандарт «Врач-невролог» № 1240 не содержит требований к навыкам и знаниям, необходимым для ведения пациентов со СМА5q и управления мульдисциплинарной командой.
2. Федеральный государственный образовательный стандарт высшего образования 31.08.42 «Неврология» имеет сугубо декларативный формат и не может являться основанием для разработки качественных ОПОП по указанной специальности.
3. Десять из десяти изученных основных профессиональных образовательных программ высшего образования – программ ординатуры по специальности 31.08.42 «Неврология» не создают условий для овладения выпускниками компетенций по ведению пациентов со СМА5q.

Таким образом, изученные данные косвенно позволяют заявить о недостаточном уровне компетенций врачей-неврологов в контексте оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q. Решением сложившейся ситуации может служить разработка и реализация специализированных программ дополнительного профессионального образования на базах ведущих российских референсных центров СМА5q.

1. Комплексная нейропсихиатрическая и лабораторно-инструментальная диагностика в определении тактики терапевтического ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией: региональный опыт / А.Я. Гайдук, П. Камминг, В.В. Черникова [и др.] // Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. – 2022. – Т. 30, № 3. – С. 323–334. DOI: 10.17816/PAVLOVJ100672.
2. Спинальная мышечная атрофия 5q. Клинико-генетическая характеристика, молекулярно-генетическая диагностика и этиопатогенетическое лечение. 2-е изд : Учебно-методическое пособие / С.И. Куцев, С.С. Никитин, Е.Л. Дадали [и др.]. – Москва : ООО Издательство Триумф, 2024. – 92 с.
3. Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П., Шукан Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Никитин С.С., Сапего Е.Ю., Куцев С.И. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации // Нервно-мышечные болезни. – 2023. – № 13(3). – С. 25–32. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32.
4. Спинальная мышечная атрофия 5q. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q, 2-е изд : Учебно-методическое пособие / С.И. Куцев, С.С. Никитин, О.С. Рябых [и др.]. – Москва: ТРИУМФ, 2024. – 118 с.
5. 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия. Клинические рекомендации, 2024.
6. Витковская И.П. Изучение юридической грамотности врачей как показателя адекватной гуманитарной помощи детям, страдающим орфанными болезнями / И.П. Витковская // Проблемы стандартизации в здравоохранении. – 2018. – № 9–10. – С. 41–50. – DOI 10.26347/1607-2502201809-10041-050.
7. Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации // Нервно-мышечные болезни. – 2017. – № 7(4). – С. 61–63. DOI: 10.17650/2222-8721-2017-7-4-61-63.
8. Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020; 19(11): 13–20. – DOI: 10.25557/2073-7998.2020.11.13-20.
9. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра: метод. рекомендации // Департамент здравоохранения г. Москвы; Сост. Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин С.А. и др. – Москва, 2017. – 52 с.
10. Электронный фонд нормативно-технической и нормативно-правовой информации Консорциума «Кодекс». – URL: https://docs.cntd.ru/document/552356768.
11. Онлайн-классификаторы и справочники «КлассИнформ». – URL:https://classinform.ru/fgos/31.08.42-nevrologiia.html.
12. Cайт Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации «Профессиональные стандарты». – URL: http://profstandart.rosmintrud.ru.